¿QUÉ ES UN GEN?

"Tienes genes García" "La información génica" "Maformaciones genéticas"...seguro que lo has escuchado más de una vez. En este espacio vamos a contarte un poquito sobre los genes y la genética, todo lo que necesitas saber... Todas las células que conforman nuestro organismo guardan cual tesoro en su interior, en el núcleo de la célula, unas moléculas llamadas ácido nucleico a parte de proteínas, en su gran parte se trata de ADN. Este ADN, contiene la información genética o genes que son fragmentos de ADN que codifica mediante su maduración otras moléculas o proteínas que son componentes de la célula, sustancias, hormonas, y demás productos que permiten el desempeño de funciones y características exclusivas de cada organismo. Esto es; que todo lo que somos externamente, nuestro físico, características fisiológicas y metabólicas, como nuestro cuerpo es y funciona, está recogido en información escrita en los genes. Los genes se "encienden y apagan" en función del tipo de célula y por tanto, del tipo de órgano del que se trate. Esto científicamente se denomina, expresarse o no expresarse.

El ADN se debe transmitir íntegro en cada replicación celular, es decir, cada vez que la célula se divide, esta información se duplica para repartirse equivalentemente entre las células hijas, y dotarlas del mismo material genético exactamente que la célula de la que proceden. Es en este periodo de preparación para la división celular cuando todos los genes son replicados por mecanismos internos del núcleo de la célula. Estos efectores pueden equivocarse en la lectura o transcripción del ADN, es entonces cuando se provocan mutaciones, que pueden afectar o no al producto final que se consigue. Además existen numerosas técnicas naturales de reparación de fallos en este proceso de copiado de ADN. 

Las mutaciones no siempre son negativas, si son mayoritarias en la población y graduales pueden ser beneficiosas y constituyen parte de la evolución. Por el contrario si son minoritarias, menos del 1 % pasan a llamarse SNPs, y si pueden ser perjudiciales si suponen una mutación que altere el producto que debe generar ese gen, a veces puede ser tan perjudicial que puede ser letal, dependiendo de que gen se trate. Además, son las mutaciones en el ADN una de las causas por las que se acaba generando un cáncer.

La genética es el área de estudio de la biología que busca comprender y explicar como se transmite la herencia biológica de  generación en generación mediante el ADN. Se trata de una de las áreas fundamentales de a biología moderna, abarcando en su interior un dran número de disciplinas propias e interdisciplinarias que se relacionan directamente con la bioquímica y biología celular. 

Aunque la genética juega con un papel muy significativo en la apariencia y el comportamiento de los organismos, es la combinación de la genética, replicación, transcripción y procesamiento (maduración del ARN) con las experiencias del organismo la cual determina el resultado final.

Los genes corresponden a regiones del ADN o ARN, dos moléculas compuestas de una cadena de cuatro tipos diferentes de bases nitrogenadas (adenina, timina, citosina y guanina, en ADN), en las cuales tras la transcripción (síntesis de ARN) se cambia la timina por uracilo —la secuencia de estos nucleótidos es la información genética que heredan los organismos. El ADN existe naturalmente en forma bicatenaria, es decir, en dos cadenas en que los nucleótidos de una cadena complementan los de la otra.

La secuencia de nucleótidos de un gen es traducida por las células para producir una cadena de aminoácidos, creando proteínas, el orden de los aminoácidos en una proteína corresponde con el orden de los nucleótidos del gen. Esto recibe el nombre de código genético. Los aminoácidos de una proteína determinan cómo se pliega en una forma tridimensional y responsable del funcionamiento de la proteína. Las proteínas ejecutan casi todas las funciones que las células necesitan para vivir.

El genoma es la totalidad de la información genética que posee un organismo en particular. Por lo general, al hablar de genoma en los seres eucarióticos se refiere solo al ADN contenido en el núcleo, organizado en cromosomas, pero también la mitocondria contiene genes y es llamada genoma mitocondrial.

Subdivisiones de la genética

La genética se subdivide en varias ramas, como:

• Citogenética: El eje central de esta disciplina es el estudio del cromosoma y su dinámica, así como el estudio del ciclo celular y su repercusión en la herencia. Está muy vinculada a la biología de la reproducción y a la biología celular.
• Clásica o Mendeliana: Se basa en las leyes de Mendel para predecir la herencia de ciertos caracteres o enfermedades. La genética clásica también analiza como el fenómeno de la recombinación o el ligamiento alteran los resultados esperados según las leyes de Mendel.
• Cuantitativa: Analiza el impacto de múltiples genes sobre el fenotipo (aspecto externo del organismo), muy especialmente cuando estos tienen efectos de pequeña escala.
• Genética de poblaciones: Se preocupa del comportamiento de los genes en una población y de cómo esto determina la evolución de los organismos.
• Genética del desarrollo: Estudia cómo los genes son regulados para formar un organismo completo a partir de una célula inicial.
• Genética molecular: Estudia el ADN, su composición y la manera en que se duplica. Así mismo, estudia la función de los genes desde el punto de vista molecular: Como transmiten su información hasta llegar a sintetizar proteínas.
• Mutagénesis: Estudia el origen y las repercusiones de las mutaciones en los diferentes niveles del material genético.

Ingeniería genética

La ingeniería genética es la especialidad que utiliza tecnología de la manipulación y trasferencia del ADN de unos organismos a otros, permitiendo controlar algunas de sus propiedades genéticas. Mediante la ingeniería genética se pueden potenciar y eliminar cualidades de organismos en el laboratorio (véase Organismo genéticamente modificado). Por ejemplo, se pueden corregir defectos genéticos (terapia génica), fabricar antibióticos en las glándulas mamarias de vacas de granja o clonar animales como la oveja Dolly.

Algunas de las formas de controlar esto es mediante transfección (lisar células y usar material genético libre), conjugación (plásmidos) y transducción (uso de fagos o virus), entre otras formas. Además se puede ver la manera de regular esta expresión genética en los organismos.

Respecto a la terapia génica, antes mencionada, hay que decir que todavía no se ha conseguido llevar a cabo un tratamiento, con éxito, en humanos para curar alguna enfermedad. Todas las investigaciones se encuentran en la fase experimental. Debido a que aún no se ha descubierto la forma de que la terapia funcione (tal vez, aplicando distintos métodos para introducir el ADN), cada vez son menos los fondos dedicados a este tipo de investigaciones. Por otro lado, aunque este es un campo que puede generar muchos beneficios económicos, este tipo de terapias son muy costosas, por lo que, en cuanto se consiga mejorar la técnica y disminuir su coste, es de suponer que las inversiones subirán.

Los genes se encuentran en los cromosomas, y cada uno ocupa en ellos una posición determinada llamada locus. El conjunto de genes de una especie se denomina genoma.

Para cada locus, pueden existir varios alelos posibles (es decir, pueden tener distintas formas con distintas consecuencias). Cuando los genes se encuentran muy próximos, es menos probable que se separen en el entrecruzamiento, es decir, no se segregan en forma independiente sino en bloque. Se denominan grupos de ligamiento al conjunto de genes situados en locus próximos que se transmiten en conjunto.